О нас
Из всех болезней, которые официально называются орфанными или редкими, несовершенный остеогенез — самая частая. Несовершенный остеогенез («несовершенное костеобразование», болезнь «хрустальный человек») — заболевание, которое характеризуется повышенной хрупкостью костей.
Болезнь «хрустальные люди» является наследственной (доминантный тип наследования, когда ребенок наследует проблему от одного из родителей), но возможна и индивидуальная мутация. По статистике, заболевание встречается с частотой одно на 10—20 тысяч новорожденных, значит, в Беларуси могут проживать от 250 до 500 детей и взрослых, страдающих этим заболеванием.
Современная медицина изучила 17 типов несовершенного остеогенеза и постоянно открывает новые типы. В зависимости от того, какой именно ген сломался, болезнь может протекать по-разному. Легкая форма течения заболевания может проявляться отдельными переломами, но возможна и тяжелая форма, когда перелом может наступить под тяжестью одеяла. Предполагаемые причины несовершенного остеогенеза – это врожденные аномалии в строении или обменных процессах коллагена – особого белка соединительной ткани. Обычно это происходит в результате мутаций в генах, кодирующих данный белок и нарушающих правильный синтез данного белка. Белок коллаген необходим для построения костной и хрящевой ткани, обеспечивает правильный рост скелета, его прочность и упругость.
Благодаря доценту кафедры поликлинической педиатрии Белорусской медицинской академии последипломного образования, кандидату медицинских наук, специалисту по детскому остеопорозу Алексею Почкайло, курирующему лечение пациентов с несовершенным остеогенезом, на республиканском уровне была создана рабочая группа, в одной из социальных сетей, из людей страдающих несовершенным остеогенезом, инициативных родителей детей с несовершенным остеогенезом. Целью рабочей группы стало объединения людей с несовершенным остеогенезм для создания Белорусского республиканского общественного объединения людей с несовершенным остеогенезом « Хрупкое рядом».
12 декабря 2017 года в г. Минске в конференц-зале Городского центра профилактики остеопороза, предоставленного его руководителем, доктором медицинских наук, профессором Руденко Эммой Владимировной, состоялось учредительное собрание по созданию Белорусского республиканского общественного объединения людей с несовершенным остеогенезом «Хрупкое рядом». В учредительном собрание приняли участие, как лично, так и по средствам он-лайн связи, более 50 человек со всей республики. В соответствии с утвержденными Министерством здравоохранения регламентирующими документами, в стране создана и функционирует система оказания медицинской помощи людям с несовершенным остеогенезом. Медицинская помощь детям и взрослым, страдающим этим заболеванием, включая закупку и применение специализированной медикаментозной терапии (бисфосфонаты), оказание специализированной травматолого-ортопедической помощи, проведение высокотехнологичных хирургических вмешательств, организацию медицинской реабилитации, осуществляется за счет бюджетных средств. Оказание медицинской помощи этой категории пациентов в Беларуси организовано на базе областных и республиканских учреждений – УЗ «Минская областная детская клиническая больница», ГУ «РНПЦ «Мать и дитя», ГУ «РНПЦ травматологии и ортопедии», Республиканская детская больница медицинской реабилитации.
В процессе обсуждения необходимости создания общественного объединения выступили участники учредительного собрания с предложениями направлений деятельности объединения, обсуждением имеющихся проблем, ближайших перспектив, и тем самым, еще раз была подтверждена нужность и значимость создания Белорусского общественного объединения людей с несовершенным остеогенезом «Хрупкое рядом».
По итогам учредительного собрания были достигнуты все поставленные цели, большинством голосов принято и утверждено: название общественного объединения, устав, цели, задачи, методы работы, выбран руководящий орган и председатель. На должность председателя открытым голосованием была избрана Симаш Оксана. Симаш Оксана страдает несовершенным остеогенезом, прошла путь «от коляски – до самостоятельного передвижения», имеет педагогическое и юридическое высшие образования, работает юрисконсультом.
На данный момент подан пакет документов в Министерство юстиции Республики Беларусь для государственной регистрации общественного объединения. Руководящим органом разрабатывается перспективный план работы общественного объединения. Ведется обсуждения создания сайта организации, формируется картотека людей с несовершенным остеогенезом в Республики Беларусь, ведется работа по установлению контакта с аналогичными пациентскими зарубежными организациями для обмена опытом и налаживания сотрудничества.
